中国启动了世界上最大的男性生殖基因筛查和诊断的现实世界研究

近日，中国初级卫生保健基金会和中国医学会男科分会慈善基金会宣布启动“中国男性生殖相关基因筛查诊断真实世界研究“。

该项目是世界上最大的男性生殖相关基因研究项目。第三方机构NuProbe为项目提供技术支持。

现实世界的研究将在三年内完成至少1万个中国男性生殖相关基因的高质量样本和表型数据库。

这些表格包括非梗阻性无精子症、严重少精子症、梗阻性无精子症、畸形精子症、性发育障碍、特发性低促性腺激素性腺功能减退等常见临床男性不育。

该数据库将揭示中国男性不育相关基因的突变频率、分布和特征。在此基础上，医生将系统规范中国男性不育的表格采集、基因检测和变异解释标准，建立男性不育资源采集网络、样本库、表格库、基因库和分子流行病学数据库。

不孕症已成为影响约10%育龄夫妇的全球社会问题。它已被世界卫生组织列为仅次于心血管疾病和癌症的第三大常见疾病。中国已将生殖健康列为重要发展目标，最近提出了允许一对夫妇生三个孩子的政策。

但近年来，我国不孕症发病率迅速上升，目前发病率为12.5%，部分地区超过15%。不孕症患者超过6000万，平均每8对夫妇中就有一对不孕症问题，这对中国的生育形势构成了严峻挑战。

目前，由于缺乏诊断工具和对不孕原因的认识，大量不孕患者不断寻求治疗，尝试实验或经验，导致不孕患者逐年增加。男性占不孕患者的50%。

长期以来，由于缺乏有效的临床研究数据和先进技术的引进，自20世纪90年代以来，大多数诊断方法保持不变，导致不孕症的准确诊断和治疗远远落后。因此，迫切需要大规模的人口研究和关键技术的转型。

以下一代测序为基础（NGS）随着技术研究的快速发展，越来越多的男性不育与遗传变异高度相关。2020年9月，中华医学会男科分会正式启动《男性生殖基因检测专家共识》.

此外，基于目前存在的三个问题：1）对男性不育基因检测的临床必要性缺乏了解，2）缺乏中国男性不育人群的研究数据，3）男性不育基因检测和解释标准不标准。

现阶段，中国医学会等组织决定开展多中心大规模研究，系统调查中国男性不育患者的遗传结构。这将有助于为后续的临床遗传诊断和咨询提供可靠的数据。