CARS2：属于自己致痫基因

进行连续性脊柱阵挛之前风（progressive myoclonic epilepsy）是一种性状连续性神经退行连续性疾病，诊断表现和性状学改变具有异质连续性；其主要诊断特征最主要脊柱阵挛、之前风和并不相同程度的重大突破连续性神经功能退化。

该症可由多个并不相同的遗传物质M-引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质M-导致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质M-导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质M-导致。

在青少年和成体病变之前，亦有刊文称之为并不相同的叶绿体转运RNA（tRNA）遗传物质M-（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊柱阵挛的重大突破M-相关，诊断上分类为“伴破碎红树脂的脊柱阵挛连续性之前风”（ MERRF）syndrome。

在近期印行的Neurology杂志上，一个德国研究的团队刊文了一个有2名诊断症状与MERRFsyndrome极为相似病变的近亲婚配家系。2名病变外为CARS2遗传物质（该遗传物质解码叶绿体内半胱氨酰tRNA合成酶）拉伸位点突变的纯合子。病变诊断表现最主要重度的脊柱阵挛之前风、重大突破连续性痉挛连续性四肢瘫、重大突破连续性左眼和助听器损害、以及重大突破连续性认知功能损害。

绘出1：病变家系绘出和测序绘出，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A突变常会性染色体隐连续性性状模式

绘出2：在病变父母之前CARS2副产品的多种拉伸副产品。绘出A看出叶绿体4和叶绿体8不久前RNA的逆转录PCR副产品。病变父亲（III.5）和母亲（III.4）胭脂RNA看出较短的拉伸副产品。（BL=胭脂RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成树脂细胞RNA）。绘出B看出野生M-和突变M-CARS2互补DNA。突变M-因为叶绿体6携带突变点导致被拉伸缺失。

深入研究从该家系之前萃取CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合突变为致病连续性突变。该突变位于第6号叶绿体的最末一个双链处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常会拉伸可导致第6号叶绿体完全缺失。这使得一段保守连续性序列上的28个核苷酸发生上方缺失，这段结构域与激素末端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

深入研究总结称之为，本研究鉴定出了一种重新导致重度重大突破连续性脊柱阵挛之前风的致病遗传物质CARS2。

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出版人： neuro212