三庚酸酯或可治疗法1型转运体缺陷综合征

小脑代谢物紊乱的机制与副作用复杂，由于许多疑虑始终尚未知，所以外科手术更为困难。正常情况下，是小脑能量代谢物的主要原料。1标准型转运体不足之处综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终加剧小脑内倾倒下降。

G1D常展现出为高血压高烧与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模标准型中，G1D一系列重要神经元功能不足之处，常独立于胃肠道相关的GLUT1转运体阻碍，而增加小脑组织内浓度可以减轻副作用。作者说明这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以企图其发展加强小脑流入或提供有效替代底物的外科手术作法。

目前用于G1D的高血压饮食习惯疗法，仅能减轻2/3副作用的运动阻碍或高血压高烧，而且并非大多不耐。有研究成果显示，与生酮饮食习惯外科手术方式也相反的，如三庚酸醇等营养物质可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸周而复始）的上方催化反应，从而起发挥作用。

因此来自密苏里该大学西南医学中心的研究成果者们，有利于推展非商业性、开放表单系列的临床研究成果，对三庚酸醇外科手术作法进行评估。研究成果结果在线发表于8月末11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果合共纳入14名尚未接受生酮饮食习惯外科手术的1标准型转运体不足之处综合征的儿童与。介入策略为，在受试者日常饮食习惯中补充食品级三庚酸醇。

由于多数高血压高烧不明显，副作用或家属的感觉不足以用于评估。因此，研究成果者使用定量小脑电图、神经元心理学、血液比对、小脑代谢物率的核磁合共振检查等策略。

研究成果显示，1名受试者（7%）不能出现棘波；而其他受试者在应用三庚酸醇后，棘波降幅达70%，大部分副作用神经元心理展现出以及小脑代谢物率增加。11名副作用（78%），近十年使用三庚酸裸后尚未出现副发挥作用。3名受试者（21%）展现出为胃肠道副作用，1（7%）名受试者外科手术中断。

结果若有，三庚酸裸可以对G1D副作用的主要神经元功能产生有利影响。另外，研究成果的观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢物性小脑病（上方代谢物催化反应阻碍）的外科手术作法。

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主笔： neuro207