癫痫心脏病：凶手是谁？

癫痫心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫患儿再次出现的一种非创伤功能性、非溺、非癫痫持续平衡状态且解剖相符无引起死亡确切病变顿时的意外死亡。尽管人们开始肯定SUDEP及其或许涉及小心环境因素，但是迄今对于SUDEP原因仍不明确。

视频心电图 (Video-EEG) 监测到癫痫患儿癫痫时痉挛心跳停止，临床精神科也辨别到强直－阵挛癫痫时患儿痉挛偏心率血压均间歇功能性，即中枢功能性痉挛暂停、随之而来心动过缓、瞳孔散大，这些或许随之而来患儿再次出现终期窒期及肾脏骤停。由此我们推测，癫痫癫痫时引起肾脏痉挛功能改变机制或许与SUDEP涉及。

先天功能性中枢功能性肺脏换气缺乏综合征(CCHS)是一种误杀功能性的自主神经系统功能间歇功能性，临床主要形态是肺脏换气缺乏以及睡眠中对低氧、颇高钾血症敏感功能性下降。数据分析美联社幼儿CCHS患儿缓慢功能性心悸存活率很颇高，大多幼儿CCHS患儿须安装肾脏起搏器以预防肾脏骤停的发生。

数据分析已表明CCHS与PHOX2B等位基因型涉及，其中以PHOX2B等位基因的酰减法范围内间歇功能性增为最少见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码等位基因、无义等位基因及错义等位基因。Trochet等表明PHOX2B等位基因的酰减法范围内间歇功能性增为可随之而来傍晚换气缺乏及癫痫的再次出现。由此推测PHOX2B等位基因型或许通过引起肾脏痉挛功能间歇功能性从而随之而来SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B等位基因型及癫痫心肌梗塞关联进行时了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项数据分析共纳入68名癫痫心肌梗塞患儿，并对这68名患儿进行时PHOX2B等位基因编码序列检测。结果显示该68名患儿出处5名患儿存在PHOX2B等位基因型，只有1名患儿为酰减法范围内15个核苷酸局限功能性，另外4名患儿均为为指等位基因，PHOX2B等位基因在酰减法范围内间歇功能性增为或点等位基因未检测到。

该项数据分析示意PHOX2B等位基因型或许并不是SUDEP的少见小心环境因素，因此SUDEP病变仍须先前数据分析。

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编辑： neurowj