癫痫发作：凶手是谁？

高眼压中风(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指高眼压患者出现的一种非创伤性、非丧命、非高眼压持续状态且尸检没确定无引来丧命可信病因突然间的意外丧命。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会之外有可能状况，但是目前对于SUDEP诱因仍不明确。

录像带出有 (Video-EEG) 监测到高眼压患者发作时新陈代谢发烧终止，临床医生也辨别到强直－阵挛发作时患者新陈代谢心率眼压均极其，即中枢性新陈代谢终止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会造成了患者出现终期窒期及肺脏骤停。由此我们据信，高眼压发作时引来肺脏新陈代谢功能转变有助于可能会与SUDEP之外。

先天性中枢性胃导流欠缺综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功能极其，临床主要特征是胃导流欠缺以及当人对低氧、极低锂胱氨酸敏感性下降。数据分析新闻报道儿童CCHS患者缓慢性心律失常比率很极低，其余部分儿童CCHS患者均需装有肺脏起搏器以预防肺脏骤停的发生。

数据分析已据信CCHS与PHOX2B基因性状之外，其中以PHOX2B基因的骆驼重复范围极其扩充最相似，也有少数为PHOX2B基因的移码性状、无和义性状及错和义性状。Trochet等据信PHOX2B基因的骆驼重复范围极其扩充可造成了夜间导流欠缺及高眼压的出现。由此据信PHOX2B基因性状可能会通过引来肺脏新陈代谢功能极其从而造成了SUDEP。

不太可能，阿德莱德及新南威尔士学者对PHOX2B基因性状及高眼压中风关联透过了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已出版在Neurology杂志上。

该项数据分析共约纳入68名高眼压中风患者，并对这68名患者透过PHOX2B基因编码序列测定。结果显示该68名患者中有5名患者存在PHOX2B基因性状，只有1名患者为骆驼重复范围15个核苷酸缺失，另外4名患者均为为同和义性状，PHOX2B基因在骆驼重复范围极其扩充或点性状没测定到。

该项数据分析提示PHOX2B基因性状可能会并不是SUDEP的相似有可能状况，因此SUDEP病因仍均需更进一步数据分析。

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编辑： neurowj